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      國際罕見病日:肝豆狀核變性兒童青少年健康“隱形殺手”
      作者:中糖院 時間:2022-03-11 09:41:56 瀏覽:152

      今年2月28日是國際罕見病日。罕見病又被稱為“孤兒病”,是一些發病率低的疾病,一般為慢性、進展性疾病,嚴重時常危及生命。

      根據世界衛生組織的定義,罕見病為患病人數占總人口的0.65‰~1‰之間的疾病或病變?!案味範詈俗冃允歉尾】谱畛R姷暮币姴??!苯夥跑娍傖t院第五醫學中心肝病科三病區主任張敏介紹,肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病,導致先天性銅代謝障礙,過多的銅沉積在肝臟及神經系統包括大腦的豆狀核,引起肝臟及神經損害。該病通常發生在兒童或青少年時期,發病初期可表現為肝功異常,癥狀不明顯。如未及時治療,患者會出現肝硬化失代償以及震顫、扭轉痙攣等神經系統癥狀,甚至發生肝衰竭危及生命。

      “肝豆狀核變性是一種可治的罕見病,關鍵在于早期發現和堅持治療?!睆埫翎t生表示,很多患兒因缺乏早期診斷,錯過治療最佳時機,導致病情進展為肝硬化,或者出現神經系統癥狀。張敏醫生呼吁廣大家長了解該病相關知識,重視兒童青少年肝功異常,做到早發現早治療。

      張敏醫生建議,肝豆狀核變性患兒家長應監督患兒堅持進行限銅和排銅治療。限銅治療就是減少銅的攝入,避免食用動物內臟、貝類、堅果、豆類、蘑菇、巧克力等富含銅的食物。排銅治療是服用青霉胺等驅銅藥物,輔助硫酸鋅阻止腸道對銅的吸收。

      “肝豆狀核變性患者親屬存在患病風險。建議家中如一位兒童青少年確診患有肝豆狀核變性,應立即對其家庭成員進行篩查,以便早期診斷,及時干預?!睆埫翎t生提示。

      (協助拍攝:耿楓、郭陽虎 視頻剪輯:實習生宋鳴鈺)


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